Introdução: As Doenças Raras (DR) são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias (Brasil, 2014). Para se considerado uma doença rara A Organização Mundial de Saúde, define que são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos (Brasil, 2009). Entre as DR, encontra-se aquelas com comprometimento de pele, a exemplo a Epidermolise bolhosa, que é um grupo de doenças genéticas que comprometem a resistência da pele para estresse mecânico e levam à formação de bolhas após mínimos traumas mecânicos. Ela não tem cura e o tratamento deve ser multidisciplinar, voltado para o alívio da dor, evitar o agravamento das lesões e a desnutrição. Objetivo: Analisar o perfil sociodemográfico, cultural, educacional, de saúde e enfrentamentos de cuidados de pacientes com doenças raras, com foco na Epidermólise bolhosa, da região Metropolitana de Goiânia do Centro-Oeste do Brasil. Método: Trata-se de um estudo descritivo que será realizado para mapear o perfil sociodemográfico, cultural e de saúde dos pacientes com DR, com foco na Epidermólise Bolhosa (EB), suas condições de cuidado, desafios cotidianos e perspectivas futuras. Estudo que será realizado na região Metropolitana de Goiânia do Centro-Oeste brasileiro, no período de 2024 a 2028, utilizando instrumentos para coleta de dados (Check list, questionários estruturados e instrumento para entrevista). Os dados serão processados em planilhas de Excel e analisados posteriormente, apresentando frequências, média e medianas, com a utilização de testes paramétricos e não paramétricos e IC de 95%. O estudo, por envolver seres Humanos será submetido à apreciação do Comite de Ética em pesquisa da Pontifícia Universidade Católica de Goiás, obedecendo a resolução 466/12, após anuência das devidas coordenações de curso e aprovação do colegiado de Enfermagem. Resultados esperados: Espera-se com esse estudo ampliar discussões as DR, conhecer os pacientes que tem essa condição, seus desafios, experiencias e perspectivas futuras, as quais são de suma importância para direcionar os profissionais de saúde a relacionar medidas de prevenção de complicações, assim como oferecer uma assistência qualificada e segura de maneira integral e humanizada, objetivando, também, a criação de políticas públicas mais efetivas e direcionadas a esses pacientes. Considerações: A história de vida dos pacientes com DR é bastante restrita, marcada por dor e muito sofrimento, a qual é acompanhada de preconceito e, na maioria das vezes, a segregação. Fato que, frequentemente, leva o indivíduo ao isolamento e a depressão. Por meio desse estudo, será possível identificar os métodos de cuidados ideais para auxiliar na prestação de cuidados de qualidade e seguros aos pacientes com DR. Além de oportunizar aos acadêmicos e profissionais de saúde, uma visão crítica e reflexiva dos diferenciados tipos da doença bem como de suas complicações.

Objetivo Geral:

Analisar o perfil sociodemográfico, cultural, educacional, de saúde e enfrentamentos de cuidados de pacientes com doenças raras, com foco na Epidermólise bolhosa, da região Metropolitana de Goiânia do Centro-Oeste do Brasil. 

Objetivos Específicos: 

• Apresentar o perfil clínico-epidemiológico e espacial das doenças raras dermatológicas na região metropolitana de Goiânia.
• Caracterizar o perfil sociodemográfico e de saúde dos pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia. 
• Relatar as percepções de pacientes da região metropolitana de Goiânia com doenças raras dermatológicas sobre suas condições de saúde, qualidade de vida e perspectivas futuras.
• Relatar as percepções profissionais de saúde sobre a doença rara e os cuidados/tratamentos de pacientes com doenças raras dermatológicas.
• Descrever os recursos culturais, educacionais e de saúde de pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia.
• Relatar os desafios de cuidados/tratamentos com as lesões na pele, controle da dor e estratégias de enfrentamento de pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia.
• Descrever os cuidados com a nutrição e sono dos pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia.
• Apontar os métodos/tecnologias utilizados pelos profissionais de saúde para a prevenção e tratamento de lesões de pele em pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia.
• Relatar o conhecimento dos profissionais de saúde sobre os cuidados/tratamentos de pacientes com doenças raras dermatológicas.
• Descrever as contribuições dos profissionais de saúde para a prevenção de complicações em pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia.
• Relatar as experiências cotidianas de cuidado dos pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia.
• Descrever as ações realizadas pelos profissionais de saúde para o autocuidado de pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia. 
• Apresentar indicadores para diminuir o risco infecioso decorrentes de complicações em pacientes com doenças raras dermatológicas da região metropolitana de Goiânia.

A importância desta pesquisa é vasta e abrange diferentes áreas, desde a prática clínica dos profissionais de saúde até o impacto na saúde pública, tanto no Brasil quanto no mundo. Reside na necessidade premente de uma compreensão mais profunda das implicações físicas, emocionais e sociais enfrentadas pelos pacientes com doenças raras (DR), com um enfoque específico na Epidermólise Bolhosa (EB), na região Metropolitana de Goiânia, Centro-Oeste do Brasil. A EB é uma doença rara, mas de consequências graves, que demanda uma atenção especializada devido às suas complexas complicações, que vão desde problemas dermatológicos até questões psicossociais. 

A história de vida de cada portador é permeada por um sofrimento constante, frequentemente acompanhado de preconceito e isolamento social. Diante desses desafios, é fundamental investigar as experiências e necessidades dos pacientes e suas famílias, a fim de orientar os profissionais de saúde na prestação de um cuidado holístico e eficaz.

Para os profissionais de saúde que lidam diretamente com os pacientes, compreender o perfil sociodemográfico, cultural e de saúde desses indivíduos é crucial para oferecer um cuidado personalizado e eficaz. Além disso, ao analisar os enfrentamentos de cuidados sofridos pelos pacientes e suas famílias, os profissionais podem adaptar suas práticas para melhor atender às necessidades específicas de cada caso.

Ao dar voz aos participantes, esta pesquisa permitirá identificar estratégias de cuidado que promovam uma melhor qualidade de vida e bem-estar. Além disso, possibilitará uma compreensão mais abrangente e humanística da EB e de suas diferentes manifestações, contribuindo para a capacitação dos profissionais de saúde e para a sensibilização da comunidade em geral.

Ainda, a pesquisa tem o potencial de influenciar políticas públicas voltadas para os portadores de doenças raras dermatológicas, visando garantir seus direitos e acesso a um tratamento de qualidade e seguro. A disseminação dos resultados deste estudo poderá também combater o estigma e preconceito associados às doenças raras, promovendo uma maior inclusão e visibilidade para esses pacientes.

No contexto acadêmico da saúde, esta pesquisa contribuirá para uma maior compreensão da EB e das doenças raras em geral. Ao oferecer uma visão mais profunda dos enfrentamentos de cuidados e experiências vivenciadas pelos pacientes, acadêmicos e pesquisadores poderão desenvolver estratégias mais eficazes de prevenção, tratamento dessa patologia, além disso, o suporte psicossocial necessário a cada caso.

Para os pacientes com EB e suas famílias, esta pesquisa representa uma oportunidade de serem ouvidos e reconhecidos pelos profissionais de saúde e pelas autoridades públicas. Ao compartilhar suas experiências, eles podem influenciar diretamente políticas de saúde e garantir um tratamento de qualidade e seguro, além de promover a conscientização sobre a EB e outras doenças raras.

No âmbito da saúde pública, os resultados desta pesquisa têm o potencial de impactar diretamente na formulação de políticas voltadas para os portadores de doenças raras dermatológicas. Ao evidenciar as necessidades desses pacientes e suas famílias, as políticas públicas podem ser direcionadas para garantir o acesso a tratamentos adequados, apoio psicossocial e inclusão social.

Em suma, esta pesquisa visa não apenas aprofundar o conhecimento sobre as DR e suas complexidades, especial a EB, mas também propor soluções práticas e direcionadas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. Por meio da compreensão mais profunda dos enfrentamentos de cuidados vivenciados pelos pacientes com EB e de outras doenças raras dermatológicas, espera-se promover uma assistência mais empática, eficaz e centrada no paciente. 

Portanto, ao ampliar o entendimento sobre as dificuldades enfrentadas pelos portadores de EB, espera-se contribuir para uma sociedade mais inclusiva, empática e informada sobre essas condições e instigar os profissionais de saúde para a promoção de mudanças significativas na prática clínica, na academia, na vida dos pacientes e na saúde pública em geral.