O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) reflete uma demanda importante da saúde de crianças e adolescentes que interfere no desenvolvimento neuronal, funções cognitivas e alterações comportamentais, sendo fundamental o desenvolvimento de pesquisas que contribuam para o diagnóstico e tratamento destes indivíduos. O objetivo principal deste estudo é propor uma estratégia de diagnóstico genético que auxilie na intervenção precoce e atenção a saúde de indivíduos com TEA. Serão avaliados pacientes com indicação clínica de TEA. Será realizada a Análise Cromossômica por Microarray (CMA) para investigação de variações genéticas estruturais associadas aos sinais clínicos que possam contribuir na compreensão do transtorno. De forma complementar, evidências sobre os fatores genéticos associados ao perfil clínico poderão direcionar o trabalho dos profissionais envolvidos na reabilitação destes indivíduos.

Propor uma estratégia de rastreio genético que possa auxiliar na intervenção precoce e atenção a saúde de indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA).

O Sistema Único de Saúde do Brasil demanda soluções tecnológicas que, nas múltiplas dimensões do complexo sócio-econômico-sanitário, são necessárias para se atingir padrões adequados de eficiência, efetividade e qualidade, mediante o exercício concreto da universalidade, da equidade e da

integralidade na prática cotidiana, e do aperfeiçoamento permanente no cuidado e atenção a saúde humana.

            Pesquisas sobre comportamento adaptativo e as interações de comorbidade do Transtorno do Espectro Autista (TEA) e outros distúrbios relacionados a deficiência intelectual têm recebido atenção limitada (MATSON, SHOEMAKER, 2009). O TEA é uma demanda importante da saúde de crianças e adolescentes, que interfere no desenvolvimento neuronal, com prejuízo de funções cognitivas e alterações comportamentais, sendo fundamental o desenvolvimento de pesquisas, que demonstrem a real eficácia dos diagnósticos e tratamentos utilizados. Neste sentido, o avanço tecnológico pode oferecer contribuições significativas, tornando mais rápidos e precisos, tanto o processo de avaliação e diagnóstico, quanto os ganhos resultantes dos processos de intervenção através de inovações em saúde no SUS. (MATSON, CARLISLE, BAMBURG, 1998; MATSON, DEMPSEY, LOVULLO, 2009).

            O diagnóstico para o TEA é um desafio médico complexo e inovador para as comunidades científicas. Infelizmente, tal transtorno não pode ser diagnosticado por testes de interpretação simples, com resultados positivos ou negativos (LU et al. 2008). Marshall e colaboradores (2008) relatam que é necessária uma série de testes, questionários e análises de comportamento para direcionar o diagnóstico. Varga e colaboradores (2009) e Ziats e Rennert (2013) sugeriram também que testes genéticos investigativos para alterações estruturais do genoma poderiam ser mais eficazes no estabelecimento do diagnóstico de TEA. 

            Desta forma, a implementação de metodologia diagnóstica para o TEA através de microarrays permitirá a análise de centenas de alterações genômicas associadas, possibilitando a correta determinação do diagnóstico e ao estabelecimento de caracterizações e prognósticos diferenciais de acordo com o tipo de mutação detectada.

            Por outro lado, a estruturação de serviços como o do diagnóstico de distúrbios com fatores genéticos envolvidos contempla as diretrizes da Política de Atenção Integral em Genética Clínica, aprovada recentemente pelo Conselho Estadual de Saúde (CES-GO) que garante á população o acesso a procedimentos clínicos e laboratoriais de média e alta complexidade.

            Atualmente, há um imenso descompasso entre a possibilidade diagnóstica e a disponibilidade para o cidadão, principalmente pela via SUS/MS. Assim, delineia-se um desafio para a genética no Brasil, evidenciado pelo esforço nacional dos pesquisadores para que o Ministério da Saúde efetive a Política de Atenção Integral à Saúde Genética para o cidadão, contemplando o atendimento pelo SUS das consultas genéticas, exames para diagnóstico genético e aconselhamento genético (MS, 2013).

            A proposta de implementação de um rastreio genetico inovador e eficaz para o TEA possibilitará ainda a produção de informações científicas que determinarão as intervenções necessárias, mantendo intercâmbio do serviço público de saúde com instituições de ensino e pesquisa, contribuindo para o fortalecimento do desenvolvimento biotecnológico regional e nacional.