Define-se o atraso global no desenvolvimento (AGD) quando a criança não atinge os marcos do desenvolvimento esperado para seu sexo e idade. Um grupo comum de condições que se iniciam com AGD são os transtornos do neurodesenvolvimento (TND), um grupo de distúrbios decorrentes de problemas neurológicos que podem interferir com a aquisição, retenção, ou aplicação de habilidades ou conjuntos de informações específicos. Os TND podem envolver disfunção da atenção, da memória, da percepção, da linguagem, da solução de problemas ou da interação social e variam de leves a graves. Dentre o grupo de AGD/TND, destacamos o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e as deficiências intelectuais (DI) como foco de interesse do presente projeto. As ferramentas genômicas tem possibilitado uma nova compreensão dos distúrbios cerebrais e seus desfechos estão associados à variação em genes específicos e sob a influência de fatores muito complexos, sejam eles orgânicos ou ambientais. Portanto, os TDN são condições multifatoriais, clínica, etiológica e geneticamente heterogêneas, que possuem herdabilidade variável e elevada prevalência na população. O diagnóstico dos TND ainda persiste como um desafio médico complexo. Infelizmente, tal transtorno não pode ser diagnosticado por testes de interpretação simples, com resultados positivos ou negativos, sendo necessária uma série de testes, questionários e análises de comportamento para direcionar o diagnóstico. Os testes genéticos para identificação de alterações estruturais do genoma têm inovado as estratégias do diagnóstico desses transtornos. A presente proposta tem como objetivo geral usar a Chromosomal Microarray Analysis (CMA), que permite detectar aneuploidias e variações de número de cópias submicroscópicas (microdeleção/microduplicação) em todo o genoma clinicamente relevantes, como ferramenta de apoio ao diagnóstico inovador e eficaz para o TND. Além de permitir a consolidação do científico no campo dos AGD, a presente proposta se propõe ainda a manter intercâmbio com os serviços públicos de saúde, contribuindo para o fortalecer o desenvolvimento biotecnológico regional e nacional.

Objetivo Geral:

• O objetivo geral da presente proposta de estudo é avaliar as causas genéticas e genômicas do retardo mental autossômico idiopático

Indicador: Identificar marcadores genéticos para o retardo mental autossômico idiopático.

Objetivos Específicos:

• Contribuir para o conhecimento dos marcadores genéticos e de susceptibilidade associados ao retardo mental autossômico idiopático;
• Investigar as diversas causas genéticas do retardo mental autossômico idiopático;
• Identificar diferenças genéticas entre os casos que possam potencialmente influenciar a variabilidade entre os pacientes;
• Proporcionar o fortalecimento de integração entre instituições públicas e privadas;
• Identificar polimorfismos genéticos e a associação dos marcadores de susceptibilidade ao retardo mental autossômico idiopático;
• Estabelecer rotina laboratorial para a avaliação genética de retardo mental no SUS, em conformidade com a portaria n. 81 de 20 de janeiro de 2009, que institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica;
• Promover o desenvolvimento científico e tecnológico da região Centro-Oeste, orientado por padrões de excelência, ética e equidade, colaborando para o aprimoramento da saúde e da qualidade de vida da população do Estado de Goiás;
• Contribuir para validar o uso das novas estratégias de diagnóstico aplicadas às doenças genéticas; 
• Estimar prognóstico baseados nos resultados obtidos e confrontados com os dados clínicos dos casos;
• Estabelecer uma ação em rede multicêntrica e multidisciplinar para o diagnóstico e informações relacionadas para atenção à saúde genética da população goiana;
• Validar o Núcleo de Pesquisas Replicon da PUC Goiás e o Laboratório de Genética Molecular e Citogenética (SES/GO), como laboratórios de referência para testes genéticos de doenças genéticas; 
• Ampliar os exames genéticos oferecidos pelo LaGene (SES/GO) à população carente do Estado de Goiás;
• Capacitar profissionais, estudantes de graduação e de pós-graduação, da área de genética do Estado de Goiás;
• Fortalecer os Programas de Pós-Graduação envolvidos nessa proposta, tanto pela capacitação dos alunos e profissionais, quanto pela ampliação da qualidade e do número de artigos científicos a serem publicados, na área da Genética Humana;
• Atender a demanda dos centros de genética médica do país e prover treinamento, multiplicar a capacitação de recursos humanos e habilitar os laboratórios envolvidos para aplicação e uso estratégias desenvolvidas e validadas para o diagnóstico e aconselhamento genético de doenças complexas.
• Propor, validar e aperfeiçoar protocolos e serviços inovadores na área de diagnóstico e prognóstico;
• Patentear processos, produtos e serviços desenvolvidos no âmbito da rede com os parceiros.
• Identificar estratégias de gerenciamento dos casos decorrentes das estimativas obtidas. 
• Explorar sistematicamente a relação entre as variáveis contínuas e a potencial associação com os dados do presente estudo na determinação do prognóstico.

O Brasil, por ser um país grande e com tantas diferenças, as características de determinadas regiões e os aspectos epidemiológicos provavelmente influenciam bastante na incidência, prevalência e diagnóstico do retardo mental. Exames mais refinados e disponíveis para a população são praticamente impossíveis de serem realizados em centros com poucos recursos financeiros o sem recurso humano especializado. Desta forma, a capacitação e o treinamento de profissionais para o desenvolvimento técnico e para o pensamento crítico-analítico aplicado, somados a uma melhor elucidação da biologia dessas doenças, sem dúvida trará inúmeros benefícios para a população que necessita ser assistida dentro dos pressupostos do Sistema Único de Saúde nas diversas regiões do País. Assim, a capacitação de recurso humano para atender à demanda nacional é fundamental para que sejam colocadas em prática as diretrizes contidas na Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica do MS e a Resolução n^o 081/2009-MS, de janeiro de 2009. Adicionalmente, tais estudos poderão solidificar a geração e desenvolvimento do conhecimento técnico-científico e tecnológico na comunidade científica regional, além de garantir uma análise epidemiológico-molecular que retrate melhor a realidade dos agravos da saúde na população em Goiás. Por outro lado, a concessão de bolsas de estudos permitirá um maior incentivo à qualificação pessoal, contribuindo para a melhoria e fortalecimento dos programas regionais de pós-graduação, sobretudo na área da genética. A região Centro-Oeste ainda carece uma atenção especial para o fortalecimento dos programas regionais de Pós-Graduação, afim de que, gradativamente, reduza as brutais diferenças com as regiões Sul e Sudeste do Brasil. 

Assim, a presente proposta centra sua atenção em tornar mais acessíveis e compreensíveis para os médicos e para os pacientes e seus familiares as ferramentas laboratoriais de diagnóstico genético para pessoas que estão preocupadas com a possibilidade de ocorrência ou recorrência do retardo mental na família. O uso apropriado e as inferências médicas corretas decorrentes da informação gerada pelas ferramentas disponíveis de investigação genômica devem contribuir para reduzir as incertezas associadas às metodologias tradicionais. Os resultados dos testes genéticos deverão beneficiar os pacientes e suas famílias, encorajando-os às mudanças positivas de estilo de vida e orientá-los em suas decisões clínicas futuras. Adicionalmente, a equipe espera que os resultados divulgados e discutidos possam contribuir para permitir tomadas de decisões apropriadas por parte das agências reguladoras (MS/SUS), sob a égide da “Saúde para Todos” e sob os pressupostos de equidade, universalidade e integralidade, que venham preservar o direito do cidadão e a justificar o uso dos recursos públicos em pesquisas básicas e aplicadas.