A obesidade é uma doença crônica caracterizada pelo acúmulo de gordura corporal de forma excessiva e que pode causar prejuízos à saúde e qualidade de vida, como alterações metabólicas, dificuldades respiratórias e do aparelho locomotor (WANDERLEY; FERREIRA, 2010). Crianças com obesidade severa têm maior risco de obesidade adulta, aterosclerose precoce, hipertensão, diabetes tipo 2, síndrome metabólica, doença hepática gordurosa e morte prematura quando comparadas com crianças com obesidade moderada. Ao comparar crianças obesas com crianças sem excesso de peso, percebe-se maiores taxas de baixa autoestima, relações sociais difíceis e internalização de problemas de comportamento (BASS; ENELI, 2015). Em casos de obesidade extrema de início precoce (antes dos 5 anos de idade) e que apresente histórico familiar de obesidade extrema, hiperfagia extrema ou outras características clínicas de síndrome de obesidade genética, é importante a realização de teste genético para um melhor tratamento, manejo e aconselhamento genético (STYNE et al., 2017). De acordo com os critérios genéticos, a obesidade é classificada como: monogênica (um gene mutado é responsável pelo fenótipo); sindrômica ( um conjunto de sintomas específicos está presente e um pequeno grupo de genes está envolvido); poligênica (muitos genes se somam para fornecer um risco adicional para o indivíduo). Os distúrbios monogênicos da obesidade são um grupo heterogêneo de doenças raras que aumentam a ingestão de alimentos e reduzem o gasto de energia. Muitos ocorrem a partir de mutações em genes relacionados ao sistema hipotalâmico de controle do balanço energético como o sistema leptina-melanocortina. O presente estudo visa relatar os casos de duas irmãs com provavel obesidade monogênica sem diagnóstico etiológico confirmado e não submetidas a terapias.

- Relatar os casos de duas irmãs com provavel obesidade monogênica.

- Realizar revisão de literatura sobre obesidade monogênica quanto a etiologia, diagnóstico e tratamento;

- Conhecer históricos das pacientes mediante análise de prontuários;

- Analisar os testes genéticos para verificar a provavel etiologia da obesidade;

- Verificar o seguimento cronológico dos casos mediante evolução antes e após investigação da doença.

A obesidade monogenica é um problema grave e de ainda poucos exames disponiveis na rotina convencional. A pesquisa é de grande interesse para a comunidade científica, pois se trata de dois casos de pacientes pediátricas de uma mesma família com diagnóstico de obesidade monogênica, que constitui um grupo de doenças raras que levam ao aumento da ingestão alimentar e redução do gasto energético (SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA, 2020). Além disso, trata-se uma problemática atual, já que a prevalência da obesidade de forma geral aumentou significativamente nas últimas décadas, o que impacta a saúde pública (ROHDE et al., 2019). Ademais, a partir da identificação da etiologia da obesidade grave de início precoce como obesidade monogênica mediante construção de um painel genético, pode-se ter a melhora no diagnóstico e tratamento da doença, assim, contribuindo no prognóstico do caso (HUVENNE et al., 2016). Os casos abordam características clínicas das pacientes, o que auxilia profissionais de saúde em sua prática na identificação de um caso raro, em especial pediatras e endocrinologistas.