Algumas doenças são consideradas raras por atingirem uma fração mínima de uma população. A Organização Mundial da Saúde sugere que 8% da população mundial é afetada por doenças genéticas raras e que existem entre 6.000 e 7.000 doenças raras em todo o mundo. Neste contexto, existem várias doenças genéticas raras e pouco pesquisadas e com consequente escassez de artigos científicos publicados sobre elas. Assim, podemos citar as seguintes alterações genéticas: a trissomia do mosaico do cromossomo 8 (síndrome de Warkany); a trissomia do mosaico do cromossomo 16; a trissomia do mosaico do cromossomo 17; e a síndrome de insensibilidade androgênica. A justificativa para o desenvolvimento deste estudo se baseia no fato das doenças genéticas, aqui abordadas, serem muitas vezes negligenciadas e, por serem raras, de difícil diagnóstico. Pretendemos ampliar o conhecimento das doenças em questão, tanto no contexto da iniciação científica, incluindo alunos da medicina da PUC Goiás, quanto para a comunidade científica em geral, por meio de apresentações e publicações de resumos em anais congressos e de artigos sobre os temas propostos em revistas especializadas. Portanto, o objetivo do presente projeto é determinar a prevalência de alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias), autossômicas e sexuais, e caracterizar, por meio da descrição dos principais sinais e sintomas, síndromes genéticas raras publicadas na literatura nacional e internacional. Trata-se de um estudo exploratório descritivo epidemiológico. Os dados serão coletados em artigos científicos publicados no período de 2000 a 2020. Serão utilizados os seguintes bases de bancos: PubMed, Periódicos CAPES, CINAHL, Biblioteca Virtual de Saúde (BVS) e SciELO. Serão utilizados os seguintes descritores: ¿Doença Genética Inata¿ (Disease, Inborn Genetic); ¿Distúrbios Cromossômicos¿ (Chromosome Disorders); ¿Aberrações cromossômicas sexuais¿ (Sex Chromosome Aberrations); e os nomes específicos de cada síndrome. Os dados serão organizados em planilhas eletrônicas com o auxílio do software Microsoft Excel. Será feita estatística descritivas dos dados coletados, com a cálculo das frequências absolutas e relativas percentuais. A pesquisa pretende mapear a prevalência das alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias), autossômicas e sexuais, no Brasil e no mundo, determinando quais as síndromes genéticas mais prevalentes, por meio de dados publicados em artigos científicos. Adicionalmente, intenta descrever características, especialmente associadas aos sinais e sintomas, de algumas síndromes genéticas raras. Pretendese também apresentar e publicar os resultados da presente pesquisa em congressos e em forma de artigo científico em revistas especializadas, ampliando assim o conhecimento da comunidade científica sobre as doenças genéticas em questão.

Objetivo Geral

          Determinar a prevalência de alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias), autossômicas e sexuais, e caracterizar, por meio da descrição dos principais sinais e sintomas, síndromes genéticas raras publicadas na literatura nacional e internacional.

Objetivos Específicos

- Determinar a prevalência de diferentes anormalidades cromossômicas, autossômicas e sexuais, em publicações em todo o mundo;

- Caracterizar, por meio da descrição dos principais sinais e sintomas, a trissomia do mosaico do cromossomo 8 ou Síndrome de Warkany;

- Caracterizar, por meio da descrição dos principais sinais e sintomas, a trissomia do mosaico do cromossomo 16;

- Caracterizar, por meio da descrição dos principais sinais e sintomas, a trissomia do mosaico do cromossomo 17;

- Caracterizar, por meio da descrição dos principais sinais e sintomas, a síndrome de insensibilidade androgênica.

A justificativa para o desenvolvimento deste estudo se baseia no fato das doenças genéticas, aqui abordadas, serem muitas vezes negligenciadas e, por serem raras, de difícil diagnóstico. Pretendemos ampliar o conhecimento das doenças em questão, tanto no contexto da iniciação científica, incluindo alunos da medicina da PUC Goiás, quanto para a comunidade científica em geral, por meio de apresentações e publicações de resumos em anais congressos e de artigos sobre os temas propostos em revistas especializadas.