Este projeto tem como objetivo determinar a correlação clínica entre a quantificação por PCR do clone JAK2V617F com as diversas síndromes Mieloproliferativas, entre elas a Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose pós PV e pós TE (MF). O melhor esclarecimento da fisiopatologia da doença será capaz de predizer sua evolução e prognóstico. A identificação da correlação de maior carga alélica e doença mais refratária ao tratamento nos permite selecionar os pacientes em maior risco de evolução para mielofibrose secundária e indicação de início de terapia alvo específica com uso de inibidores de JAK2V617F. Além disto, a comprovação da eficiência do uso da técnica de PCR Quantitativa (qPCR) trará grandes benefícios por se tratar de uma técnica com custo acessível e alto grau de reprodutibilidade, apta a ser introduzida no dia a dia da clínica médica. Palavras-chave: JAK2. Policitemia Vera. Trombocitemia Essencial. qPCR

Objetivos Gerais e Específicos:

Geral: Estabelecer a correlação clínica e prognóstica entre a quantidade da carga alélica do gene JAK2V617F, por PCR quantitativo, com a Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial e Mielofibrose pós PV e TE.

Específicos:

• Correlação entre aumento do clone mutado com a progressão para Mielofibrose.
• Correlação entre maior clone com a doença mais refratária.
• Associação da maior carga clonal e necessidade do uso de terapia alvo.
• Associação prognóstica do nível de qPCR.
• Validação do método de PCR em Tempo Real para a quantificação da carga alélica de JAK2^V617F.
• Incorporação na prática clínica.

        Com o advento das terapias alvo direcionadas para mutação específica encontrada em diversas doenças, houve grande avanço no tratamento gerando melhoras clínicas substanciais. Até o momento atual, a Mielofibrose é uma doença associada a mau prognóstico sem tratamento específico. O surgimento do inibidor de JAK2^V617F Ruxolitinib veio para gerar melhora na sobrevida global e qualidade de vida dos pacientes. Além disso, esta droga está sendo indicada para os casos de Policitemia Vera refratária ao tratamento convencional. No entanto, estas drogas alvo ainda apresentam como grande limitação o altíssimo custo. O melhor entendimento clínico da evolução da doença e a associação prognóstica da carga alélica do gene JAK2^V617F por qPCR permitirão melhor seleção dos pacientes com indicação do uso da terapia alvo ou tratamento mais intensivo, utilizando um exame acessível pelo SUS. O estudo servirá também para validação da metodologia utilizada para análise.